Sàng lọc trước sinh không xâm lấn, phát hiện các bệnh di truyền ở trẻ sơ sinh như suy giáp bẩm sinh, phenylketon niệu.
HCC dương tính
Để xác định tiện ích của nó trong việc phát hiện HCC, chúng tôi đã đánh giá xét nghiệm sàng lọc HCC ở những cá nhân đã được chẩn đoán mắc HCC hoặc đã bị loại trừ (không phải HCC).Chúng tôi thu được 65 trường hợp HCC và 70 trường hợp không HCC từ các cá nhân nghi ngờ AFP/US dương tính/nghi ngờ.Tình trạng HCC dương tính hoặc âm tính với HCC này dựa trên hình ảnh CT/MRI động và xác nhận mô học.
ROI
135 trường hợp này được sử dụng làm nhóm huấn luyện và kết quả sàng lọc HCC được so sánh với chẩn đoán lâm sàng.Để xây dựng một bộ phân loại tích hợp các loại dấu ấn sinh học khác nhau trong xét nghiệm, trước tiên chúng tôi đã thu gọn các loại đột biến cfDNA khác nhau thành điểm vùng quan tâm (ROI) cho từng gen hoặc locus (xem Phương pháp).Điểm ROI là tổng có trọng số của các tác động và tần suất gây tổn hại cho mỗi đột biến điểm trong ROI.
